Choroba Wilsona - przyczyny, objawy i metody leczenia

Choroba Wilsona to rzadka, ale poważna choroba genetyczna, która może prowadzić do uszkodzenia wątroby, mózgu i innych narządów. Objawy mogą być różnorodne i często mylone z innymi schorzeniami, dlatego ważne jest, aby poznać jej przyczyny, objawy i metody leczenia.

Przyczyny choroby Wilsona

Choroba Wilsona jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby się rozwinęła, dziecko musi odziedziczyć dwie kopie mutowanego genu ATP7B od obu rodziców. Gen ten koduje białko odpowiedzialne za transport miedzi w organizmie. Gdy występuje mutacja w tym genie, miedź nie jest prawidłowo usuwana z organizmu i zaczyna się gromadzić w różnych narządach, prowadząc do ich uszkodzenia.

Objawy choroby Wilsona

Objawy choroby Wilsona są zróżnicowane i mogą obejmować problemy neurologiczne, psychiatryczne oraz uszkodzenia wątroby. Wśród objawów neurologicznych można wymienić drżenie rąk, zaburzenia chodu czy trudności z mówieniem. Objawy psychiatryczne to na przykład depresja, lęk czy zmiany zachowania. W przypadku uszkodzeń wątroby mogą występować żółtaczka, obrzęki czy ból brzucha.

Diagnostyka choroby Wilsona

Diagnoza choroby Wilsona opiera się na analizie objawów klinicznych oraz badaniach laboratoryjnych. W diagnostyce wykorzystuje się między innymi badanie poziomu miedzi w surowicy krwi, poziom ceruloplazminy oraz badanie zawartości miedzi w wątrobie. Dodatkowo może być przeprowadzone badanie genetyczne w celu potwierdzenia obecności mutacji genu ATP7B. Ważne jest, aby diagnostyka została przeprowadzona przez doświadczonego specjalistę, takiego jak neurolog Wojciech Kozubski z Poznania.

Wsparcie neurologa Wojciecha Kozubskiego

Pacjenci z podejrzeniem choroby Wilsona mogą liczyć na profesjonalne wsparcie ze strony Wojciecha Kozubskiego, neurologa z Poznania. Jego wieloletnie doświadczenie oraz wiedza na temat tej choroby pozwalają na szybką i precyzyjną diagnostykę oraz wdrożenie odpowiedniej terapii. Ponadto, dr Kozubski dba o stałą współpracę z pacjentami i ich rodzinami, co jest niezwykle istotne w procesie leczenia choroby Wilsona.